Articles

Neandertalin genomiprojekti

tutkijat saivat talteen neandertalinihmisten muinaista DNA: ta uuttamalla DNA: ta kolmen 38 000 vuotta vanhan neandertalinihmisen naarasyksilön reisiluista Vindijan luolasta Kroatiasta sekä muista Espanjasta, Venäjältä ja Saksasta löydetyistä luista. Sekvensointiin tarvittiin vain noin puoli grammaa luunäytteitä (eli 21 näytettä kukin 50-100 mg), mutta projekti kohtasi monia vaikeuksia, muun muassa neandertalinihmisen ruumiin asuttaneiden bakteerien ja luita kaivauspaikalla ja laboratoriossa käsitelleiden ihmisten saastuttaessa näytteet.

helmikuussa 2009 Svante Pääbon johtama Max Planck-instituutin työryhmä ilmoitti saaneensa valmiiksi neandertalinihmisen genomin ensimmäisen luonnoksen. An early analysis of the data suggested in ”the genome of Neandertals, a human species driven to extinction” ”no significant Tracks of Neandertal geeni in modern humans”. Uudet tulokset viittasivat siihen, että jotkut aikuiset Neandertalilaiset olivat laktoosi-intolerantteja. Kysymykseen neandertalinihmisen mahdollisesta kloonaamisesta Pääbo kommentoi: ”fossiilista otetun DNA: n perusteella se on ja pysyy mahdottomana.”

toukokuussa 2010 projekti julkaisi luonnoksen raportistaan sekvensoidusta Neandertalin genomista. Mitokondrioiden DNA: ta tutkittaessa löydettyjen tulosten vastaisesti he osoittivat geneettisen osuuden vaihtelevan ei-afrikkalaisilla nykyihmisillä 1-4 prosentin välillä. Euraasiasta (Ranskasta, Han-Kiinasta ja Papuasta) saaduista Homo sapiens-näytteistään kirjoittajat totesivat, että on todennäköistä, että risteytyminen tapahtui Levantissa ennen Homo sapiensin muuttoa Eurooppaan. Löytö on kiistanalainen, koska niiden lausuntoa tukevat arkeologiset todisteet ovat vähäiset. Fossiilitodisteet eivät varmuudella aseta neandertalilaisia ja nykyihmisiä lähekkäin tähän aikaan ja paikkaan. Alustavien sekvenssien vuodelta 2010 mukaan 99,7% nykyihmisen ja neandertalinihmisen genomien nukleotidisekvensseistä on identtisiä, kun taas ihmiset jakavat noin 98,8% sekvensseistä simpanssin kanssa. (Jonkin aikaa tutkimukset koskien simpanssien ja ihmisten välistä yhteisyyttä muuttivat 99%: n yhteisyyden vain 94%: iin, osoittaen, että geneettinen kuilu ihmisten ja simpanssien välillä oli paljon suurempi kuin alun perin ajateltiin, mutta uudemman tiedon mukaan ero ihmisten, simpanssien ja bonobojen välillä on jälleen vain noin 1,0–1,2%.)

lisäksi vuonna 2010 Siperiassa Denisovan hominiinista tehdyn mitokondrio-DNA: n (mtDNA) löydön ja analyysin mukaan se erosi nykyihmisen DNA: sta 385 emästä (nukleotidia) mtDNA-juosteessa noin 16 500: sta, kun taas nykyihmisen ja neandertalinihmisen välinen ero on noin 202 emästä. Simpanssien ja nykyihmisen ero on sen sijaan noin 1 462 mtDNA-emäsparia. Silloin oli vielä käynnissä näytteen ydin-DNA: n analysointi, ja sen odotettiin selvittävän, onko löytö erillinen laji. Vaikka Denisova homininin mtDNA-sukujuuret edeltävät nykyihmisen ja neandertalinihmisen eroavaisuuksia, koalitioteoria ei sulje pois uudempaa poikkeamisajankohtaa hänen ydin-DNA: lleen.

mezmaiskajan luolasta Kaukasusvuoriston luoteispuolelta löytynyt kylkiluunpala on radiohiiliajoitettu vuonna 1999 arvoon 29,195±965 B. P. ja siten kuulunut viimeisimpiin eläneisiin Neandertalilaisiin. MtDNA-sekvenssiä varten talteen otettu muinais-DNA osoitti 3.48%: n ero Feldhofer-neandertalinihmisen vastaavaan, noin 2 500 km länteen Saksassa ja vuonna 2011 fylogeneettinen analyysi sijoitti nämä kaksi kladiin, joka eroaa nykyihmisistä, mikä viittaa siihen, että niiden mtDNA-tyypit eivät ole vaikuttaneet nykyihmisen mtDNA-altaaseen.

vuonna 2015 Israel Hershkovitz Tel Avivin yliopistosta kertoi, että Pohjois-Israelista luolasta löydetty pääkallo on ”todennäköisesti nainen, joka eli ja kuoli alueella noin 55 000 vuotta sitten, sijoittaen nykyihmisen sinne ja silloin ensimmäistä kertaa koskaan”, viitaten mahdolliseen aikaan ja paikkaan, jolloin nykyihmiset risteytyivät ensimmäisen kerran neandertalilaisten kanssa.

vuonna 2016 hankkeessa havaittiin, että neandertalilaiset risteytyivät nykyihmisen kanssa useita kertoja ja että Neandertalilaiset risteytyivät Denisovaanien kanssa vain kerran, mikä käy ilmi nykyisten Melanesialaisten perimästä.

vuonna 2006 kaksi samaa Neandertalin näytteen parissa työskentelevää tutkimusryhmää julkaisi tuloksensa, Richard Green ja hänen ryhmänsä Nature-lehdessä ja James Noonanin ryhmä Science-lehdessä. Tulokset otettiin vastaan jokseenkin epäilevästi, lähinnä liittyen kysymykseen neandertalinihmisten mahdollisesta sekoittumisesta nykyihmisen genomiin.

Svante Pääbo, Evoluutioantropologian Max Planck-instituutin genetiikan laitoksen johtaja ja sen Neandertalin genomiprojektin johtaja.

vuonna 2006 Richard Greenin ryhmä oli käyttänyt 454 biotieteen kehittämää uutta sekvensointitekniikkaa, joka vahvistaa yksittäisiä molekyylejä karakterisointia varten ja sai yli neljännesmiljoona ainutlaatuista lyhyttä sekvenssiä (”reads”). Tekniikka tuottaa sattumanvaraisesti paikannettuja lukemia, niin että kiinnostavien geenien sekvenssit – geenit, jotka eroavat nykyihmisen ja neandertalinihmisen välillä – näkyvät myös satunnaisesti. Tämä suoran sekvensoinnin muoto kuitenkin tuhoaa alkuperäisen näytteen, joten uusien lukemien saamiseksi lisää näytteitä on sekvensoitava tuhoavasti.

Noonanin ryhmä käytti Edward Rubinin johdolla erilaista tekniikkaa, jossa neandertalinihmisen DNA työnnetään bakteereihin, jotka tekevät useita kopioita yhdestä fragmentista. He osoittivat, että Neandertalin genomisekvenssit voidaan palauttaa metagenomisella kirjastopohjaisella lähestymistavalla. Kaikki näytteen DNA ”ikuistetaan” metagenomisiin kirjastoihin. DNA-fragmentti valitaan, minkä jälkeen se lisääntyy mikrobeissa. Neandertalinihmisen DNA voidaan sekvensoida tai tutkia tiettyjä sekvenssejä.

kaiken kaikkiaan heidän tuloksensa olivat huomattavan samanlaiset. Yksi ryhmä ehdotti, että oli olemassa vihje sekoittumisesta ihmisen ja Neandertalin genomien välillä, kun taas toinen ei löytänyt mitään, mutta molemmat ryhmät tunnustivat, että tietokokonaisuus ei ollut tarpeeksi suuri antamaan lopullista vastausta.

Noonanin ja hänen tiiminsä julkaisema tutkimus paljasti neandertalinihmisen DNA-sekvenssejä, jotka vastasivat simpanssien DNA: ta, mutta eivät nykyihmisen DNA: ta, useassa paikassa, mikä mahdollisti H. sapiensin ja H. neanderthalensiksen viimeisimmän yhteisen esi-isän päivämäärän ensimmäisen tarkan laskemisen. Tutkimusryhmä arvioi H. neanderthalensis-näytteet ja niiden H. sapiens-vertailujakso elivät 706 000 vuotta sitten (divergenssiaika), mikä arvioi ihmisen ja Neandertalin-esivanhempien populaatioiden eron 370 000 vuotta sitten (jakoaika).

”analyysimme viittaavat siihen, että keskimäärin saamamme neandertalinihmisen genomisekvenssi ja viitehenkilön genomisekvenssi jakavat viimeisimmän yhteisen esi-isän ~706 000 vuotta sitten, ja että ihmisen ja neandertalinihmisen esi-isät jakautuivat ~370 000 vuotta sitten, ennen anatomisesti nykyaikaisten ihmisten syntyä.”

– Noonan et al. (2006)

mitokondrion DNA: n analyysin perusteella neandertalinihmisen ja H. sapiens-suvun jakautumisen arvioidaan ajoittuvan 760 000-550 000 vuotta sitten (95% CI).

El Sidrón 1253-ja 1351c-näytteistä löydettiin neandertalinihmisen DNA: sta puhekieleen liittyvän foxp2-geenin mutaatioita, jotka olivat identtisiä nykyihmisen kanssa, mikä viittaa siihen, että Neandertalinihmisillä saattoi olla yhteisiä peruskielen ominaisuuksia nykyihmisen kanssa.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.