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Projeto do genoma Neandertal

os pesquisadores recuperaram o DNA antigo dos neandertais extraindo o DNA dos ossos do fêmur de três espécimes de neandertais Do Sexo Feminino de 38.000 anos da caverna Vindija, Croácia, e outros ossos encontrados na Espanha, Rússia e Alemanha. Apenas cerca de meio grama das amostras ósseas (ou 21 amostras cada 50-100 mg) foi necessária para o sequenciamento, mas o projeto enfrentou muitas dificuldades, incluindo a contaminação das amostras pelas bactérias que colonizaram o corpo do Neandertal e os humanos que manipularam os ossos no local da escavação e no laboratório.

em fevereiro de 2009, a equipe do Instituto Max Planck liderada por Svante Pääbo anunciou que havia concluído o primeiro rascunho do genoma Neandertal. Uma análise inicial dos dados sugeridos em “o genoma dos neandertais, uma espécie humana levada à extinção” “nenhum traço significativo de genes neandertais em humanos modernos”. Novos resultados sugeriram que alguns neandertais adultos eram intolerantes à lactose. Sobre a questão de potencialmente clonar um Neandertal, Pääbo comentou: “a partir do DNA extraído de um fóssil, é e permanecerá impossível.”

em maio de 2010, o projeto lançou um rascunho de seu relatório sobre o genoma Neandertal sequenciado. Contrariando os resultados descobertos ao examinar o DNA mitocondrial, eles demonstraram uma gama de contribuição genética para humanos modernos não africanos que variam de 1% a 4%. De suas amostras de Homo sapiens na Eurásia (francês, chinês Han e Papua), os autores afirmaram que é provável que o cruzamento tenha ocorrido no Levante antes que o Homo sapiens migrasse para a Europa. Esta descoberta é contestada por causa da escassez de evidências arqueológicas que apóiam sua declaração. A evidência fóssil não coloca conclusivamente Neandertais e humanos modernos em estreita proximidade neste momento e lugar. De acordo com sequências preliminares de 2010, 99,7% das sequências de nucleotídeos dos genomas humanos e neandertais modernos são idênticas, em comparação com os humanos compartilhando cerca de 98,8% das sequências com o chimpanzé. (Por algum tempo, estudos sobre a semelhança entre chimpanzés e humanos modificaram a semelhança de 99% para uma semelhança de apenas 94%, mostrando que a lacuna genética entre humanos e chimpanzés era muito maior do que se pensava originalmente, mas o conhecimento mais recente afirma a diferença entre humanos, chimpanzés e bonobos em apenas cerca de 1,0–1,2% novamente.)

Além disso, em 2010, a descoberta e a análise de DNA Mitocondrial (mtDNA) de Denisova hominídeos, na Sibéria, revelou que ele é diferente do que dos humanos modernos, por 385 bases (nucleotídeos) no dnamt vertente de cerca de 16.500, enquanto a diferença entre humanos modernos e Neandertais é de cerca de 202 bases. Em contraste, a diferença entre chimpanzés e humanos modernos é de aproximadamente 1.462 pares de bases de mtDNA. A análise do DNA nuclear do espécime ainda estava em andamento e espera-se que esclareça se a descoberta é uma espécie distinta. Embora a linhagem mtDNA do hominídeo Denisova seja anterior à divergência dos humanos modernos e neandertais, a teoria coalescente não impede uma data de divergência mais recente para seu DNA nuclear.

um fragmento de costela do esqueleto parcial de um bebê Neandertal encontrado na caverna Mezmaiskaya, no sopé noroeste das montanhas do Cáucaso, foi datado de radiocarbono em 1999 a 29.195±965 BP e, portanto, pertencente aos neandertais mais recentes. DNA antigo recuperado para uma sequência de mtDNA mostrou 3.A divergência de 48% da do Feldhofer Neanderthal, cerca de 2.500 km a oeste na Alemanha e em 2011 a análise filogenética colocou os dois em um clado distinto dos humanos modernos, sugerindo que seus tipos de mtDNA não contribuíram para a piscina de mtDNA humana moderna.

Em 2015, Israel Hershkovitz da Universidade de Tel Aviv informou que um crânio encontrado em uma caverna no norte de Israel, é “provavelmente uma mulher, que viveu e morreu na região de cerca de 55.000 anos atrás, colocando o homem moderno não e, em seguida, para a primeira vez”, apontando para um potencial horário e o local quando o homem moderno cruzaram com Neandertais.

em 2016, o projeto descobriu que os neandertais se reproduziam com humanos modernos várias vezes e que os neandertais se cruzavam com os Denisovanos apenas uma vez, como evidenciado no genoma dos melanésios modernos.Em 2006, duas equipes de pesquisa trabalhando na mesma amostra de Neandertal publicaram seus resultados, Richard Green e sua equipe na Nature, e a equipe de James Noonan na Science. Os resultados foram recebidos com algum ceticismo, principalmente em torno da questão de uma possível mistura de neandertais no genoma humano moderno.

Svante Pääbo, diretor do Departamento de Genética do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva, e a cabeça de seu genoma Neandertal projeto.

em 2006, a equipe de Richard Green usou uma nova técnica de sequenciamento desenvolvida pela 454 Life Sciences que amplifica moléculas únicas para caracterização e obteve mais de um quarto de milhão de sequências curtas únicas (“leituras”). A técnica fornece leituras localizadas aleatoriamente, de modo que sequências de interesse – genes que diferem entre humanos modernos e neandertais – também aparecem aleatoriamente. No entanto, essa forma de sequenciamento direto destrói a amostra original, portanto, para obter novas leituras, mais amostras devem ser sequenciadas destrutivamente.A equipe de Noonan, liderada por Edward Rubin, usou uma técnica diferente, na qual o DNA Neandertal é inserido em bactérias, que fazem várias cópias de um único fragmento. Eles demonstraram que as sequências genômicas neandertais podem ser recuperadas usando uma abordagem baseada em Biblioteca metagenômica. Todo o DNA da amostra é “imortalizado” em bibliotecas metagenômicas. Um fragmento de DNA é selecionado e depois propagado em micróbios. O DNA Neandertal pode ser sequenciado ou sequências específicas podem ser estudadas.

no geral, seus resultados foram notavelmente semelhantes. Um grupo sugeriu que havia uma pitada de mistura entre genomas humanos e neandertais, enquanto o outro não encontrou nenhum, mas ambas as equipes reconheceram que o conjunto de dados não era grande o suficiente para dar uma resposta definitiva.

a publicação de Noonan, e sua equipe revelou sequências de DNA Neandertal combinando DNA de chimpanzés, mas não DNA humano moderno, em vários locais, permitindo assim o primeiro cálculo preciso da data do ancestral comum mais recente de H. sapiens e H. neanderthalensis. A equipe de pesquisa estima o ancestral comum mais recente de seu H. as amostras de neanderthalensis e sua sequência de referência de H. sapiens viveram 706.000 anos atrás (tempo de divergência), estimando a separação das populações ancestrais humanas e neandertais para 370.000 anos atrás (tempo dividido).

“Nossas análises sugerem que, em média, o Neandertal seqüência genômica nós obtidos e a referência a sequência do genoma humano compartilhar um mais recente ancestral comum ~706,000 anos atrás, e que o humano e o Neandertal, ancestral das populações dividir ~370,000 anos atrás, antes do surgimento de os seres humanos anatomicamente modernos.”

— Noonan et al. (2006)

com base na análise do DNA mitocondrial, a divisão das linhagens de Neandertal e H. sapiens é estimada entre 760.000 e 550.000 anos atrás (IC de 95%).Mutações do gene relacionado à fala FOXP2 idênticas às dos humanos modernos foram descobertas no DNA Neandertal dos espécimes de El Sidrón 1253 e 1351c, sugerindo que os neandertais poderiam ter compartilhado algumas capacidades básicas de linguagem com os humanos modernos.

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